lunes, 16 de marzo de 2009

El diagnóstico genético preimplantacional salva la vida de Andrés.



Ha sido noticia en España en los últimos días la curación en un hospital sevillano del hermano del primer bebé medicamento español. Andrés (en la foto de la izquierda) era un niño que padecía beta talasemia mayor, una enfermedad genética caracterizada por la producción de hemoglobina defectuosa que provoca una enorme anemia en el enfermo lo que hace que haya de estar sometido a frecuentes transfusiones sanguíneas puesto que no sólo la hemoglobina no transporta oxígeno a las células sino que los eritrocitos (glóbulos rojos) que la portan también se destruyen en gran medida; a ello se une que la absorción de hierro por parte del organismo aumenta con las transfusiones lo que hace que se acumule en el corazón e hígado produciendo a largo plazo problemas cardíacos graves. En suma, los pacientes que padecen esta enfermedad tienen una esperanza de vida que no supera las dos décadas.
La curación de esta enfermedad pasa por el trasplante de médula ósea (la fábrica de células sanguíneas) con el objetivo de que el paciente empiece a fabricar hemoglobina funcional, sin embargo esta técnica tiene un gran inconveniente, y es que el donante tiene que ser compatible con el enfermo, en este punto hay que indicar que existe una enorme compatibilidad entre hermanos. Existen tres tipos de trasplantes de médula ósea, autólogo (con médula del propio paciente), singénico (con médula de un gemelo monocigótico del paciente) y alogénico (con médula de otra persona); ni que decir tiene que en la talasemia no tiene sentido el trasplante autólogo de una médula enferma y que la inexistencia de gemelos anula la posibilidad del singénico. Queda como única solución la búsqueda de un donante, y en nuestro caso Ándrés (el pequeño protagonista de siete años) no tenía ninguno tras buscar en una base mundial de más de once millones de donantes. Si nacía un hermano sano, las células madre que se obtuvieran de su cordón umbilical podrían servir para regenerar la médula enferma, pero…¿cómo se aseguraba el nacimiento de un hermano libre de talasemia?.
Una técnica llamada diagnóstico preimplantacional vino a aportar la solución.En síntesis el proceso consiste en obtener varios embriones mediante fecundación in vitro. Cuando el embrión se encuentra formado por sólo unas pocas células (6 a 10) se extrae una de ellas para estudiar su ADN. El material extraído se multiplica mediante una técnica llamada reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y se somete a hibridación con fragmentos de ADN que contienen los alelos de la enfermedad (si dos fragmentos son iguales, hibridan). Si hay hibridación existe el alelo enfermo y por lo tanto el embrión dará lugar a un feto talasémico, sin embargo si no la hay estamos ante un embrión sano que será implantado en la madre para dar lugar al hermano de cuyo cordón umbilical se extraerán las células madre a implantar.
Andrés fue sometido a una destrucción de su médula enferma con un fuerte tratamiento quimioterapéutico con el fin de proceder después a sustituirla con las células procedentes del cordón del neonato. El resultado, un éxito, puesto que el 95% de las células sanguíneas circulantes del pequeño proceden ya de su nueva médula.

miércoles, 4 de marzo de 2009

Choques de asteroides contra la Tierra


Leo en la prensa que el pasado lunes 2 de marzo un asteroide gigante "rozó" (sic) la Tierra. Dejando atrás el titular se nos informa que a las 13:44 GMT de dicho día el asteroide 2009 DD45, de un tamaño estimado entre los 21 y los 47 metros pasó a una distancia de 72.000 kilómetros de la superficie terrestre, una quinta parte de la distancia que nos separa de la Luna. Una vez que suspiro aliviado por el peligro pasado recuerdo cómo de vez en cuando surgen noticias así en los medios de comunicación y cómo durante al menos unos minutos la camisa se nos separa del cuerpo del escalofrío; no en vano hace 65 millones de años, los dueños del planeta, los dinosaurios sufrieron el, al parecer, definitivo golpe mortal que los eliminó de la faz de la Tierra de manos de un meteorito. Además el cine de Hollywood, con películas como Deep Impact o Armagedon nos ha asustado con los devastadores efectos de la caída de un asteroide sobre el planeta.


¿Qué hay de verdad en estas visiones apocalípticas?, recapitulemos sobre el tema.

Los asteroides pertenecen a la nueva categoría astronómica de cuerpos pequeños del Sistema Solar (2006) y son cuerpos rocosos de pequeño tamaño (entre pocos metros y cientos de kilómetros) que giran alrededor del Sol, la mayoría de los cuales se encuentran entre las órbitas de Marte y Júpiter. Sin embargo hay un grupo de ellos cuyas órbitas se acercan o cruzan con la de nuestro planeta, son los denominados NEAs (near Earth asteroids = asteroides cercanos a la Tierra), los que preocupan a los astrónomos por la posiblidad de un choque de estos con la superficie de la Tierra y dentro de ellos los PHAs (Potentially Hazardous Asteroids = asteroides potencialmente peligrosos) que se llegan a acercar a nuestra órbita por debajo de 0'05 Unidades Astronómicas (7.480.000 km) y tienen más de 150 m. En estos momentos la NASA reconoce 1035 de estos objetos y su número aumenta cada año pues hay que tener en cuenta que dado su tamaño son difíciles de detectar, de hecho el 2009 DD45 se descubrió el 27 de febrero pasado. Se sabe que a lo largo de la historia de la Tierra han chocado muchos asteroides y cometas contra ella como el ya mencionado de hace 65 millones de años aunque no ha sido ninguno descrito por testigos presenciales. Los astrónomos han elaborado una escala, similar a la que mide la magnitud de los terremotos, llamana Escala de Turín (Torino Scale), que de 1 a 10 mide los efectos combinados de la probabilidad de colisión de un asteroide o cometa con la energía cinética que lleva (proporcional a su masa y a su velocidad) por lo que nos da una medida de la peligrosidad del objeto y de su capacidad destructiva. Ningún NEA supera hoy el nivel 1, aunque uno de ellos el 9942 Apophis, 2004 MN4 llegó a tener provisonalmente un valor más alto (existe también otra escala llamada Escala de Palermo más compleja). Ahora mismo la NASA tiene como objeto con mayor peligrosidad potencial al asteroide 2007 VK184, que asigna un valor 1 para su acercamiento a la Tierra en 2048 (nivel 1= las probabilidades de colisión son extremadamente bajas y no merecen mucha atención y preocupación entre la gente), si bien hemos de tener en cuenta que como ya he comentado muchos de los NEOs (near Earth objetcs = objetos cercanos a la Tierra: incluye a los NEA [asteroides cercanos] y NEC [cometas cercanos]) se detectan con muy poca anticipación a su acercamiento, de ahí la incertidumbre de su peligrosidad.


Para no alargar el post os dejo un interesante artículo sobre las consecuencias de los impactos de los asteroides así como un fragmento del film Deep Impact (1998) para ilustrarlo (y una tarjetita musical con una parte de su banda sonora, a cargo de James Horner).










lunes, 2 de marzo de 2009

¿Y después de Darwin, qué?.

Hasta ahora hemos hablado de Darwin y de su bicentenario, sin embargo "El Origen de las especies" fue el brillante inicio del largo camino de la Teoría de la Evolución. A continuación os dejo una minipresentación donde se recoge de manera muy esquemática los logros que llevaron a la aparición de la Teoría Sintética de la Evolución, la más aceptada de las visiones científicas del fenómeno evolutivo. En un post posterior hablaremos de las otras.