lunes, 16 de marzo de 2009

El diagnóstico genético preimplantacional salva la vida de Andrés.



Ha sido noticia en España en los últimos días la curación en un hospital sevillano del hermano del primer bebé medicamento español. Andrés (en la foto de la izquierda) era un niño que padecía beta talasemia mayor, una enfermedad genética caracterizada por la producción de hemoglobina defectuosa que provoca una enorme anemia en el enfermo lo que hace que haya de estar sometido a frecuentes transfusiones sanguíneas puesto que no sólo la hemoglobina no transporta oxígeno a las células sino que los eritrocitos (glóbulos rojos) que la portan también se destruyen en gran medida; a ello se une que la absorción de hierro por parte del organismo aumenta con las transfusiones lo que hace que se acumule en el corazón e hígado produciendo a largo plazo problemas cardíacos graves. En suma, los pacientes que padecen esta enfermedad tienen una esperanza de vida que no supera las dos décadas.
La curación de esta enfermedad pasa por el trasplante de médula ósea (la fábrica de células sanguíneas) con el objetivo de que el paciente empiece a fabricar hemoglobina funcional, sin embargo esta técnica tiene un gran inconveniente, y es que el donante tiene que ser compatible con el enfermo, en este punto hay que indicar que existe una enorme compatibilidad entre hermanos. Existen tres tipos de trasplantes de médula ósea, autólogo (con médula del propio paciente), singénico (con médula de un gemelo monocigótico del paciente) y alogénico (con médula de otra persona); ni que decir tiene que en la talasemia no tiene sentido el trasplante autólogo de una médula enferma y que la inexistencia de gemelos anula la posibilidad del singénico. Queda como única solución la búsqueda de un donante, y en nuestro caso Ándrés (el pequeño protagonista de siete años) no tenía ninguno tras buscar en una base mundial de más de once millones de donantes. Si nacía un hermano sano, las células madre que se obtuvieran de su cordón umbilical podrían servir para regenerar la médula enferma, pero…¿cómo se aseguraba el nacimiento de un hermano libre de talasemia?.
Una técnica llamada diagnóstico preimplantacional vino a aportar la solución.En síntesis el proceso consiste en obtener varios embriones mediante fecundación in vitro. Cuando el embrión se encuentra formado por sólo unas pocas células (6 a 10) se extrae una de ellas para estudiar su ADN. El material extraído se multiplica mediante una técnica llamada reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y se somete a hibridación con fragmentos de ADN que contienen los alelos de la enfermedad (si dos fragmentos son iguales, hibridan). Si hay hibridación existe el alelo enfermo y por lo tanto el embrión dará lugar a un feto talasémico, sin embargo si no la hay estamos ante un embrión sano que será implantado en la madre para dar lugar al hermano de cuyo cordón umbilical se extraerán las células madre a implantar.
Andrés fue sometido a una destrucción de su médula enferma con un fuerte tratamiento quimioterapéutico con el fin de proceder después a sustituirla con las células procedentes del cordón del neonato. El resultado, un éxito, puesto que el 95% de las células sanguíneas circulantes del pequeño proceden ya de su nueva médula.

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